1.

NeoBona: Nueva generación de test prenatal no invasivo

El cribado combinado permite la detección durante el periodo gestacional de anomalías cromosómicas frecuentes en el feto. Este tipo de cribado está destinado principalmente a la detección del Síndrome de Down (T21) y el Síndrome de Edwards (T18), aportando una sensibilidad para la detección de Síndrome de Down entre 85-90%, con una tasa de falsos positivos del 5%.

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Hasta ahora las pruebas invasivas constituían la única opción para estudiar el ADN del feto y detectar posibles alteraciones, pero estas pruebas implican cierto riesgo de interrupción del embarazo. Los avances tecnológicos en el análisis del ADN han permitido desarrollar pruebas de cribado prenatal no invasivo (NIPT) basadas en el estudio del ADN libre fetal en sangre materna, que permiten estudiar diferentes condiciones cromosómicas con mayor sensibilidad y sin riesgo para la madre y el feto.

NeoBona es la nueva generación de test prenatal no invasivo. La nueva tecnología de secuenciación utilizada permite un análisis más profundo del ADN libre presente en la sangre de la madre, incorporando además la fracción fetal (porcentaje de ADN libre fetal respecto al total del ADN libre en la sangre materna) para aportar mayor precisión al resultado.

Alteraciones Cromosómicas detectadas.

La prueba analiza la muestra de sangre materna para determinar el riesgo de que el feto sea portador de anomalías cromosómicas numéricas en los cromosomas 21 18 y 13 y en los sexuales X e Y. Asimismo existe la posibilidad de incluir en el análisis la detección de las trisomías 9 y 16, junto con un panel de 5 microdeleciones.

Existen tres modalidades de análisis:

  • neoBona: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con la opción de determinar el sexo fetal. Disponible para embarazo único y gemelar. En los casos de embarazo gemelar si se selecciona la opción “sexo fetal”, se analiza la presencia del cromosoma Y, en caso de detectarse se infiere que al menos uno de los dos fetos es un varón. Incorpora la fracción fetal.
  • neoBona Advanced: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con sexo fetal y análisis de los cromosomas sexuales. Solo disponible para embarazo de un solo feto. Incorpora la fracción fetal.
  • neoBona Advanced+: análisis de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, incorporando los cromosomas 9 y 16 junto con un panel de microdeleciones que incluye los Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat. Esta opción solo está disponible para embarazo único y no reporta la fracción fetal.

Base científica neoBona.

La prueba prenatal neoBona analiza el ADN libre fetal presente en sangre materna mediante técnicas de secuenciación masiva. La prueba incorpora nueva tecnología de secuenciación con lecturas tipo paired-end (o lecturas pareadas) en lugar de lecturas simples, lo que mejora la precisión del análisis y la diferenciación entre el ADN libre de origen fetal y el materno, en comparación con el resto de pruebas del mercado. La fracción de ADN libre fetal es un parámetro crucial que influye en la precisión del análisis, pudiendo dar lugar a falsos negativos en muestras con baja fracción fetal. neoBona aporta la fracción fetal con alta precisión.

Indicaciones.

Embarazadas con al menos 10 semanas de edad gestacional, en las siguientes situaciones:

  • Embarazo único o gemelar (2 fetos).
  • Embarazos por FIV.
  • Casos de ovodonación.

Requisitos.

  • Muestra: Kit específico proporcionado por el laboratorio. Conservar y enviar a temperatura ambiente.
  • Documentación: Peticionario y consentimiento informado específico.

2.

Recombine: Diagnóstico preconcepcional preventivo

Todos los seres humanos somos portadores sin saberlo de múltiples mutaciones y rasgos que causan la variabilidad genética. Los futuros padres temen que sus hijos puedan heredar una enfermedad o condición genética que vaya en detrimento de su calidad de vida y, en el peor de los casos, pueda causarles una muerte prematura.

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Base científica.

Recombine es un test de diagnóstico genético dirigido a parejas, destinado a conocer con anterioridad el posible riesgo de los futuros hijos a presentar determinadas enfermedades genéticas. La prueba analiza más de 200 enfermedades y condiciones monogénicas mediante el análisis del ADN de los futuros padres.

Recombine establece el riesgo que tiene el futuro bebé de desarrollar más de 200 trastornos genéticos.

El test ofrece a las parejas la posibilidad de someterse a una evaluación genética enfocada tanto a un embarazo natural como a un tratamiento de fecundación in vitro.

Recombine.

Es la prueba disponible que más enfermedades cubre. El panel de mutaciones se ha diseñado para analizar más de 1.000 mutaciones, que abarcan más de 200 trastornos genéticos.

Entre otras enfermedades y condiciones, destacan:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome Frágil X
  • Anemia falciforme
  • Talasemias
  • Hemocromatosis
  • Tay-Sachs
  • Coroideremia
  • Intolerancia hereditaria a la fructosa
  • Atrofia muscular espinal

Recombine aporta información acerca de enfermedades hereditarias tanto autosómicas recesivas como ligadas al cromosoma X.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Si la mujer de la pareja es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, sus hijos varones tendrán el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad genética.

Herencia autosómica recesiva. Si uno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad es baja. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el bebé tiene un 25% de probabilidades de sufrirla.

Indicaciones.

La prueba está indicada en:

  • Parejas que estén planeando ser padres.
  • Parejas que quieran conocer la compatibilidad genética de donantes (óvulos o esperma).

Interpretación de resultados.

Cada uno de los miembros de la pareja analizados puede ser identificado como portador o no portador de variantes genéticas responsables de una determinada enfermedad. Este resultado frecuentemente no afecta su salud, pero aumenta las probabilidades de que su progenie la sufra.

Ante un resultado de alto riesgo.

En pocos casos ambos progenitores son portadores de la misma condición genética. Cuando esto ocurre, existe una mayor probabilidad de engendrar un hijo afectado.

Existen diferentes opciones reproductivas:

  • Diagnóstico prenatal en el embarazo.
  • Tratamientos de fertilidad que incluyan un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
  • Recurrir a la donación de óvulos o esperma.

RadiewCare te ofrece concertar una cita de consejo genético con un especialista que te aclare las dudas y aporte la información necesaria para entender el resultado.

Requisitos.

  • Muestra: sangre total (tubo EDTA).
  • Documentación: formulario de recogida de datos y consentimiento informado específicos.

3.

Test de determinación del sexo fetal en sangre materna

El hallazgo de la presencia de ADN fetal libre (ffDNA, del inglés free fetal DNA) en el torrente sanguíneo materno durante el embarazo permite ofrecer un diagnóstico del sexo fetal no invasivo y sin riesgo alguno para la gestante o el feto. El material genético procedente de células fetales está presente en la sangre materna a partir de la 6ª semana de gestación y se vuelve indetectable 2 horas después del nacimiento.

Más información

El test de determinación del sexo fetal permite conocer el sexo del bebé mediante una muestra de sangre materna, y supone importantes ventajas, como son el avance de los plazos de análisis y la facilidad de extracción de la muestra. La determinación del sexo fetal mediante procedimientos convencionales e invasivos de análisis del cariotipo en vellosidades coriales y líquido amniótico, comporta un riesgo bajo aunque significativo de aborto.

El análisis puede realizarse junto con el cribado bioquímico del primer trimestre.

Base científica.

El test consiste en el análisis de ADN fetal libre  presente en la sangre materna, y, más concretamente, en la detección de secuencias de ADN ausentes en la gestante y heredadas del padre.

Se analiza la presencia del gen SRY mediante PCR cuantitativa a tiempo real. El gen SRY es específico del género masculino, dado que únicamente está presente en el cromosoma Y. Si la detección del gen SRY en la sangre de la gestante resulta positiva, significa que el feto es masculino. Por el contrario, si no se detecta, se infiere que es femenino.

La cantidad de ADN libre del feto aumenta a medida que avanza la gestación, por lo que la fiabilidad de la técnica es mayor cuanto mayor sea la edad gestacional.

Indicaciones.

El test de sexado fetal en sangre materna está especialmente indicado en:

  • Mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas al sexo.
  • Aquellos casos en los que el sexo fetal no está claro en la evaluación ecográfica, indicando un posible problema genético subyacente.
  • Para resolver la curiosidad de los padres.

En aquellas gestantes con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas al sexo (ligadas al cromosoma X), el análisis del sexo fetal en sangre materna puede ser de gran utilidad. En estos casos, si el feto es de sexo femenino no sufrirá la enfermedad, pero si es de sexo masculino tiene una probabilidad del 50% de presentarla. En consecuencia, el conocimiento del sexo del bebé posibilita realizar una técnica invasiva para diagnóstico genético específico de la enfermedad únicamente en aquellos fetos a riesgo de presentarla.

Limitaciones.

El análisis no permite discriminar entre los diferentes fetos, en caso de gestaciones múltiples, y no implica ningún tipo de diagnóstico de enfermedades genéticas.

Interpretación de los resultados.

Masculino. Si se detecta el gen SRY se determina que el feto es de sexo masculino.

Femenino. Si no se detecta el gen SRY se infiere que el feto es de sexo femenino.

Requisitos.

  • Muestra: 6 ml de sangre total en dos tubos EDTA K. Solicitar contenedores externos. Mantener la muestra refrigerada a 4ºC. Envío inmediato y recepción (en el laboratorio de análisis) antes de las 12 horas de su extracción.
  • Documentación: Hoja de petición y consentimiento informado específicos (RQ-MP-RML-007), imprescindibles.

4.

Preeclampsia: Test cribado de la preeclampsia durante el primer trimestre del embarazo

La preeclampsia constituye una complicación del embarazo que surge a partir de la semana 20 de gestación y que puede suponer un riesgo tanto para la madre como para el feto. Este trastorno tiene una frecuencia relativamente elevada, afectando entre el 2 y 8% de los embarazos.

Más información

La causa de la preeclampsia no está totalmente determinada, pero se traduce en una alteración en la unión útero-placentaria que restringe la llegada de nutrientes y oxígeno al bebé. Esta alteración desencadena una serie de reacciones fisiológicas que alteran los vasos sanguíneos y dan lugar a los síntomas más claros de la enfermedad: elevada presión arterial y aparición de proteínas en orina (proteinuria).

La mayoría de las mujeres afectadas por este trastorno no sufren síntomas severos, pero las mujeres que llegan a desarrollar eclampsia o síndrome de HELLP, pueden verse afectadas tanto ellas como el feto. Las consecuencias en los casos severos pueden englobar desde desprendimiento de la placenta, parto prematuro, fallo orgánico, convulsiones, etc. La mortalidad por esta causa es poco frecuente, pero puede llegar a ocurrir.

La preeclampsia puede desarrollarse en las primeras etapas del embarazo (preeclampsia precoz), haciendo necesaria la inducción del parto antes de la semana 34 de gestación, o al final del embarazo (preeclampsia tardía). La preeclampsia precoz es menos frecuente que la tardía pero tiene más consecuencias en la salud de la mujer y del feto, por lo que su aparición conlleva más riesgos.

Cribado de la preeclampsia.

El cribado actual de la preeclampsia incluye parámetros ecográficos y la detección temprana de sus síntomas (a partir de la semana 25 o, más frecuentemente, de la 34).

La preeclampsia detectada en el primer trimestre del embarazo, permitiría un apropiado seguimiento tanto de la gestante y como del feto.

Factor de crecimiento placentario (PlGF).

El factor de crecimiento placentario (PlGF, del inglés Placental Growth Factor) es una proteína angiogénica producida por la placenta cuya síntesis se ve disminuida en mujeres con elevado riesgo de padecer preeclampsia.

La combinación de los niveles de PlGF junto con los valores de presión arterial y parámetros ecográficos permite una tasa de detección de la preeclampsia precoz de alrededor del 78% con una tasa de falsos positivos del 5%.

Preeclampsia test detecta en sangre materna entre las semanas 11 y 13+6 del embarazo, la posibilidad de sufrir este trastorno.

Base científica Preeclampsia test.

Preeclampsia test permite la detección en sangre materna del nivel de PlGF y su procesamiento junto con otros parámetros relevantes (PAPP-A, hCG, etc.), a través de un software específico, con la obtención de un resultado de alto o bajo riesgo para la susceptibilidad a sufrir preeclampsia.

Indicaciones.

Está indicado en cualquier mujer embarazada entre las semanas 11 y 13+6 de gestación, especialmente en aquellas con alguno de los siguientes factores de riesgo:

  • Primer embarazo o primer embarazo con nueva pareja
  • Embarazo anterior con preeclampsia o madre sufrió de preeclampsia
  • Diabetes tipo I
  • Índice de masa corporal superior a 35
  • Edad superior a 40 años
  • Embarazo múltiple
  • Elevada presión arterial, problemas de riñón y/o diabetes
  • Embarazos mediante fecundación in vitro

El test permite facilitar información adicional a aquellas mujeres con factores de riesgo, tranquilizándolas o poniéndolas en alerta sobre su riesgo con mayor precisión.

Interpretación de los resultados.

Resultado de bajo riesgo. Un resultado de bajo riesgo significa que existe un riesgo muy bajo de sufrir preeclampsia durante su embarazo, aun así es importante mencionar que no elimina por completo la posibilidad de sufrir esta patología. Es importante que continúe con las visitas regulares a su ginecólogo para un correcto seguimiento del embarazo.

Resultado de alto riesgo. Un resultado de alto riesgo significa que existe un riesgo elevado de sufrir preeclampsia durante su embarazo. Es importante puntualizar que este resultado no implica necesariamente que vaya a sufrir esta complicación del embarazo. Es importante que continúe con las visitas regulares a su ginecólogo, quien, conociendo su riesgo, le hará un seguimiento apropiado de la gestación, pudiendo aconsejarle sobre la posibilidad de administrar medidas profilácticas.

Requisitos.

  • Muestra: Suero.
  • Documentación: formulario de recogida de datos específico.