El chequeo preventivo del cáncer de mama que ofrecemos en RadiewCare incluye (*en pacientes mayores de 40 años):

  • MAMOGRAFÍA 3D CON TOMOSÍNTESIS (solo si alto riesgo en menores de 40)
  • ECOGRAFÍA MAMARIA CON ELASTOGRAFÍA
  • ECOGRAFÍA AXILAR
  • BIOQUÍMICA CHEQUEO, HEMOGRAMA Y HEMOSTASIA
  • PERFIL HORMONAL
  • DENSITOMETRÍA
  • ECOGRAFÍA ABDOMINAL Y CERVICAL

Valoración de:

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. En España se diagnostican alrededor de 25.000 nuevos cánceres de mama al año; 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida. Pero, ¿qué es el cáncer de mama y porqué se trata de forma diferente según cada caso?

El carcinoma de mama representa un grupo de tumores que muestra un comportamiento biológico muy diverso y una gran variabilidad a la hora de manifestarse clínicamente, como si de hecho fueran diferentes enfermedades bajo un mismo nombre. La clasificación tradicional, basada en los hallazgos histológicos o del tejido estudiado, ha sido sustituida por otra más precisa que contempla dicha variabilidad y ofrece la posibilidad de un tratamiento más ajustado: la clasificación molecular. El avance de las tecnologías de análisis genómico ha permitido clasificar los carcinomas de mama en 5 subtipos:

  • Luminal A
  • Luminal B
  • HER2-positivo
  • Basal
  • Similar a la mama normal.

Los subtipos luminales son los que tienen mejor pronóstico; expresan determinados genes (como el gen del receptor estrogénico) y son sensibles, por tanto, al tratamiento hormonal con Tamoxifeno o inhibidores de la aromatasa, pero hacen inútil el tratamiento quimioterápico en la mayoría de estos casos. El subtipo HER2 expresa otros genes que lo hacen sensible a otros tratamientos (con trastuzumab y/o quimioterapia), y el subtipo basal presenta otras mutaciones que se caracterizan por la ausencia de expresión de receptores hormonales (siendo ineficaz el tratamiento hormonal) y presencia de otros genes relacionados que le confieren un carácter más agresivo, pero también más sensible a la quimioterapia.

Cuando diagnosticamos un cáncer de mama procedemos a contestar tres preguntas:

  • ¿Qué subtipo molecular de tumor es?
  • ¿Hasta dónde se ha extendido?
  • ¿Cuál es el tratamiento adecuado considerando los hallazgos biológicos y demográficos en ese caso particular?

Para averiguar ante qué tipo molecular de tumor nos hallamos, contamos con pruebas inmunohistoquímicas que indirectamente nos lo sugieren sin incurrir en técnicas genéticas caras y difíciles de aplicar de manera rutinaria en hospitales, pero en algunos casos no estamos seguros de qué subtipo de tumor es; de si es adecuado aplicar tratamiento con quimioterapia o no, etc.… En estos casos se puede recurrir a realizar “Prosigna (PAM50)un análisis molecular de expresión génica de 50 genes, que permite clasificar el tumor en uno de los subtipos mencionados.

Una vez que sabemos el subtipo de tumor, debemos realizar pruebas para saber hasta dónde se ha extendido; si el tumor está localizado solamente en la mama, o si se ha extendido a los ganglios linfáticos, o incluso más allá; provocando metástasis a distancia.

Para saber hasta dónde se ha extendido el tumor contamos con pruebas que van desde la detección y biopsia del ganglio centinela, la ecografía axilar, hasta la resonancia magnética y el estudio de extensión PET-TAC.

La extensión tumoral junto con el conocimiento del subtipo intrínseco y características del tumor, así como la información demográfica y específica del paciente, conducen a tomar la decisión sobre cuál es el tratamiento adecuado en cada paciente, y cuál es el seguimiento que ha de realizarse. Estamos entrando en una nueva era en la que el eje del pronóstico del cáncer de mama no depende exclusivamente del que hasta ahora era el factor pronóstico más importante: la afectación de los ganglios de la axila, sino que hay que evaluar el subtipo

Podemos resumir esta complejidad como la necesidad de INDIVIDUALIZACIÓN a la hora de prevenir, diagnósticar, tratar y realizar un seguimiento de cada caso de cáncer de mama.

Contamos con pruebas genéticas útiles para determinar el subtipo intrínseco del cáncer de mama, para detectar la famosa mutación BRCA (asociada a cáncer de mama y ovario), o la posibilidad de realizar una biopsia líquida; un análisis sanguíneo para evaluar si un tumor está mutando agresivamente y es por tanto necesario cambiar el esquema de tratamiento.

Igualmente contamos con toda la batería de pruebas para el diagnóstico: desde la mamografía 3D-tomosíntesis, la ecografía de alta resolución con elastografía o la Resonancia Magnética de 1,5 Teslas de modalidad abierta. Procuramos un servicio de ACCESO INMEDIATO, minimizando la necesidad de burocracias, prescripciones, etc., e incluimos al paciente en la toma de decisiones clínicas

Todos los hallazgos de cada paciente son recogidos y almacenados para gestionar su historia clínica (conforme a la L.O.P.D.) y facilitar su posterior acceso al médico especialista y al propio paciente, que disfruta de un servicio personalizado de atención in situ cuando sea necesario, de seguimiento, y de telemedicina cuando se considere posible y oportuno. Contar con dicha historia clínica agiliza la actividad del médico que atiende al paciente, minimiza riesgos, y habilita al especialista a prescribir recetas y tratamientos si fuera necesario.

Lesiones premalignas/preinvasivas y cáncer de mama

Las lesiones premalignas o preinvasivas mamarias son un grupo heterogéneo con un potencial diferente para desarrollar cáncer de mama invasivo (cáncer de mama común) y que, por tanto, al igual que en el caso del cáncer de mama, suponen tratamientos diferentes. Es una enfermedad muy importante porque a pesar de “no ser cáncer” a menudo lo es o lo acaba siendo porque:

  • La lesión estudiada (mediante una biopsia con una aguja) no representa la lesión real (ésta es de mayor tamaño, existe en ambas mamas, o en realidad tiene carácter invasivo y no se ha descubierto) Motivo por el cual la extensión de la lesión mejora cuando se estima mediante MAMOGRAFÍA+RESONANCIA MAGNÉTICA+ECOGRAFÍA
  • Son lesiones con riesgo de recurrencia: Si vuelven a aparecer (lo que es más frecuente cuanto mayor es el carácter agresivo de la lesión), suelen hacerlo en forma de cáncer invasivo y pueden hacerlo en la otra mama con respecto a la que se presentó inicialmente. ¡Siempre hay que valorar ambas mamas!

Por ello, en RadiewCare, el manejo de las lesiones premalignas y preinvasoras, incluye una valoración conjunta del diagnóstico por imagen:

así como una clara estadificación del grado de la lesión a través de la correcta clasificación molecular, histológica y pronóstica (índice de Van Nuys) con objeto de aplicar el tratamiento más adecuado en caso particular y evitar la recurrencia de la lesión y/o la progresión a un carcinoma invasor de mama.

Anatomía y CDIS

En la anatomía de la mama distinguimos desde el exterior de la mama o pezón: 1) los conductos mamarios, huecos y tubulares, que se ramifican hacia el interior, y al final de estos; 2) los acinos lobulillares glandulares; conductos más pequeños y arboriformes donde se encuentran las células productoras de leche. 3) una capa interna de revestimiento llamada membrana basal.

Cáncer de mama

Las lesiones premalignas y preinvasivas son proliferaciones de células dentro de dichas estructuras, lo que significa que no han atravesado la membrana basal y por tanto no han alcanzado los vasos sanguíneos con lo que no pueden haberse diseminado.

Se clasifican así en:

  • INTRADUCTALES
  • LOBULILLARES
  • PAPILARES

De ellas la más frecuentemente diagnosticada es el carcinoma ductal in situ “CDIS” (afectación completa de dos conductos y/o un diámetro superior a 2 mm). Como se ha dicho, es una lesión proliferativa dentro de un ducto que no atraviesa la lámina basal. Y sirve de ejemplo para comprensión del resto de lesiones.

De este modo, se ha propuesto en las últimas décadas un modelo lineal de progresión, provocado por acumulación de alteraciones moleculares, todo en un contexto de inestabilidad genómica, que comprendería la hiperplasia usual, que progresaría a hiperplasia atípica, después a carcinoma in situ (CIS) y, finalmente, a carcinoma infiltrante, al que nuevas alteraciones moleculares le conferirían capacidad metastásica.

La incorporación del estudio genético permite demostrar que un CDIS de bajo grado progresa a un carcinoma invasivo de bajo grado con las mismas alteraciones moleculares, de la misma forma que un carcinoma in situ de alto grado progresa a carcinoma invasor de alto grado.

Cáncer de mama

La inactivación de un gen supresor en el cromosoma 16 está implicada en el desarrollo de un carcinoma in situ de bajo grado (poco agresivo y bien diferenciado), mientras que la inactivación de los genes de situados en el cromosoma 17 está implicada en el desarrollo de carcinoma ductal in situ de alto grado

Pero, ¿qué es CDIS de alto y bajo grado?

Es esencial diferenciar qué grado de CDIS estamos tratando para ajustar el tratamiento adecuado y evitar así el riesgo de recurrencia y por tanto de carcinoma invasor en el futuro. Para ello se ha propuesto clasificaciones:

HISTOLÓGICA

  • Grado I: no atipia celular ni necrosis
  • Grado II: atipia o necrosis
  • Grado III: atipia y necrosis

ÍNDICE DE VAN NUYS

  • Tamaño lesión
  • Margen libre (en milímetros) de la lesión
  • Subtipo histológico
  • Edad

MOLECULAR

  • Bajo grado: receptores hormonales positivos, HER2 negativo, índice de proliferación Ki67 bajo
  • Alto grado: Receptores hormonales negativos, HER2 positivo, Ki67 alto
  • Grado intermedio: Características mixtas

En términos generales, podemos calificar el riesgo absoluto (RA) que tiene una mujer de padecer cáncer de mama infiltrante como la suma de distintos riesgos relativos (RR): el riesgo relativo individual (conferido por su historia familiar, estado socioeconómico, edad…); el riesgo molecular; el riesgo genético (ej: presencia o no de BRCA 1 – 2); y, finalmente, el riesgo histológico, conferido por el tipo de lesión mamaria que presente, si es que ya la hay (lesión benigna o preinvasiva)

Mediante estos riesgos e índices se decide el tratamiento adecuado.

Diagnóstico de CDIS

Al igual que ocurre en las lesiones premalignas, en el CDIS existe infraestimación de la biposia percutánea en la detección del componente invasivo (verdadero cáncer) tras su excisión quirúrgica por lo que es esencial aplicar todos los métodos posibles para un diagnóstico correcto de la extensión de la lesión y su posterior manejo. Esta estimación mejora con la resonancia manética que permite visualizar áreas de captación no visibles en la mamografía.

En definitiva, el CDIS es biológica y morfológicamente una enfermedad heterogénea, debiendo tratarse de forma adaptada a los factores del paciente y de la lesión. El índice de recidiva local va a depender de los márgenes de la extirpación quirúrgica, de las características moleculares y genómicas y de las terapias dirigidas aplicadas. El diagnóstico debe ser lo más preciso posible, teniendo en cuenta que puede presentarse de forma bilateral entre un 2,4 y un 13% de los casos.

Para ello es esencial:

  • El correcto estudio de la pieza quirúrgica
  • El perfil molecular del tumor
  • El adecuado estudio de extensión de la lesión

Manejo del CDIS

  • EXCISIÓN: extirpación de la lesión
  • HORMONOTERAPIA con TAMOXIFENO si receptores hormonales positivos
  • RADIOTERAPIA
  • MASTECTOMÍA: extirpación quirúrgica de la glándula mamaria que puede y suele conllevar reconstrucción inmediata de la mama. Debe realizarse cuando no esté indicada una cirugía conservadora (tumorectomía), cuando lo desee la paciente, o porque debido a patología asociada no pueda administrarse radioterapia.
Cáncer de mama

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