El chequeo preventivo del cáncer de colon que ofrecemos en RadiewCare conlleva (*pacientes mayores de 45 años):

El cáncer de colon y recto (CCR) es la tercera causa de cáncer en varones y la segunda en mujeres en países como España, y la primera causa de cáncer si se tienen en cuenta ambos sexos a la vez, con una incidencia de unos 28000 nuevos casos al año.

El cáncer de colon puede no dar síntomas hasta fases muy avanzadas y de ahí la gran importancia de su diagnóstico precoz. Cuando los cánceres de colon y recto se detectan precozmente, hay casi un 90% de posibilidades de curación. Los principales síntomas asociados no son muy específicos, pero incluyen dolor abdominal, sangre con la deposición, cambio en el ritmo intestinal, anemia. En caso de presentar estos síntomas puedes acudir a RadiewCare.

¿Cómo se puede diagnosticar de forma precoz en Cáncer Colorrectal?

Aproximadamente el 70% de los Cánceres de Colon se presentan de forma esporádica, es decir, en pacientes sin antecedentes familiares. El riesgo de padecer CCR aumenta con la edad, y la gran mayoría de casos de CCR se producen en personas mayores de 45-50 años.  Es por esto que a partir de los 45-50 años en individuos con riesgo medio de desarrollar CCR (sin síntomas ni antecedentes personales o familiares de CRC o tumores asociados) las principales asociaciones de gastroenterología y oncología recomiendan realizar pruebas que permitan un diagnóstico precoz (cribado) y un tratamiento efectivo antes de que esta enfermedad progrese estadios más avanzados asociados a un peor pronóstico. Esta estrategia ha demostrado disminuir de forma muy importante el riesgo de Cáncer de Colon.

Las opciones de diagnóstico precoz del cáncer de colon son:

Determinación en sangre de metilación de DNA plasmático del gen SEPT 9

El análisis se realiza en sangre periférica, por lo que es un análisis mínimamente invasivo; que no vulnera la intimidad del paciente ni requiere preparación ni ajuste dietético especiales.  Consiste en la detección de la forma metilada del gen Septina 9 (mSEPT9). La mSEPT9 pasa a la sangre en forma de ADN libre y se detecta en plasma en más del 90% de los tumores de colon, por lo que constituye un nuevo marcador tumoral genético. En consecuencia, la presencia de mSEPT9 en sangre indica la posibilidad de que exista una neoformación relacionada con cáncer de colon.

La metilación del gen Septina 9 es un proceso precoz en el desarrollo tumoral, por lo que el cribado es positivo incluso en estadios iniciales y en diferentes localizaciones del cáncer de colon.

Tiene una especificidad del 99.3%, una sensibilidad del 80.6%, un valor predictivo negativo del 99.9% y un valor predictivo positivo del 45.7%.

Así, la mSEPT9 presenta unos resultados muy superiores a los de las actuales técnicas de cribado fecales.

Por consiguiente, se trata de un análisis fácilmente repetible anual o bianualmente, lo que mejora la aceptación del test por parte del paciente y la adherencia a los programas de cribado del cáncer de colon.

Test de sangre oculta en heces: Como su nombre indica, permite detectar pérdidas imperceptibles de sangre. Un resultado positivo implica una mayor probabilidad de padecer un CRC o pólipos y determina la necesidad de hacer una colonoscopia.

Colonoscopia: Es la prueba más eficaz para diagnosticar CCR y sus lesiones precursoras, los adenomas, permitiendo en estos últimos eliminarlos de forma efectiva en la gran mayoría de los casos. Sin embargo, se trata de una prueba invasiva y con un porcentaje bajo de complicaciones, y que conlleva una preparación intestinal que el paciente ha de cumplir.

Otras pruebas como la colonografía por TAC, el enema baritado o la cápsula endoscópica tienen menor capacidad de detectar lesiones y estarían reservadas para casos concretos.

Por otro lado, aproximadamente entre el 5% de los canceres de colon se asocian a mutaciones genéticas que confieren un riesgo elevado de padecer esta enfermedad, tales como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) o el Cáncer Colorrectal Hereditario no Polipósico (CCHNP o síndrome Lynch)

Además, en un 15-20% adicional de casos puede haber un componente hereditario aún no bien establecido. El diagnóstico precoz de personas en riesgo de padecer esta enfermedad puede permitir evitar el desarrollo de cáncer y realizar un seguimiento personificado.

El test genético para descartar CCR hereditario se realiza mediante secuenciación masiva de última generación (NGS). Esta técnica es capaz de detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones y delecciones distribuidas a lo largo de los genes relacionados con el CCR. También se analizan variantes de significado incierto que pueden estar relacionadas con el desarrollo de la patología. En caso de detectar variantes patogénicas, éstas se confirman mediante un segundo análisis de secuenciación.

Los principales factores asociados a estos síndromes hereditarios son:

  • Antecedentes personales o familiares de adenomas (o pólipos) colónicos.
  • Antecedentes personales o familiares de otros tumores digestivos (estomago, intestino delgado…) de endometrio, vías urinarias, o Cáncer Colorrectal.
  • Familiar o familiares con Cáncer de Colon (especialmente diagnosticado antes de los 50 años de edad) o poliposis adenomatosa.

Si crees que puedes tener algunos de estos factores consulta con nuestro especialista en Cáncer de Colon para establecer tu riesgo personalizado y realizar un seguimiento adecuado.

En un porcentaje significativo de pacientes oncológicos no es posible obtener una biopsia en el momento del diagnóstico o la cantidad de tejido tumoral es insuficiente para realizar un análisis molecular.  Adicionalmente, en la mayoría de los pacientes no es posible obtener una segunda biopsia. Esta segunda biopsia puede ser extremadamente útil para monitorizar la evolución molecular de la enfermedad y la posible aparición o desaparición de mutaciones clave.

The liquid biopsy

Es una prueba no invasiva que permite el análisis genético en la sangre de pacientes oncológicos (“biopsia líquida”). La prueba, con una alta sensibilidad y especificidad, permite la detección y cuantificación de mutaciones en tres genes:

  • EGFR (deleciones en el exón 19, mutaciones L858R en el exón 21 y T790M en exón 20),
  • KRAS (mutaciones en los codones 12 y 13) y
  • BRAF (mutación V600E).
  • El análisis de estas mutaciones es necesario para determinar si el paciente con cáncer puede recibir tratamiento con terapias dirigidas.

El análisis de KRAS

Es obligatorio en cáncer colorrectal para seleccionar el tratamiento. Los pacientes no mutados se tratan preferentemente con terapias anti-EGFR. Además, las mutaciones de KRAS constituyen un factor de mal pronóstico en muchos tipos de cáncer.

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